Дефектный протеин продолжительно подозревался в помощи более аккуратному синдрому Rett, неврологическое нарушение, поражающее девочек и характеризующееся как словно бы аутичными поведениями, важной утратой регуляции моторики, вдыхая проблемы и нерегулярности кости. Сейчас ученые поняли, что, по крайней мере у мышей, пагубный протеин может потерпеть неудачу в его задаче помощи закрепить петлей протяжение ДНК, поменяв деятельность другого главного протеина.
В девочках, сокрушенных с синдромом Rett, показатели в большинстве случаев появляются примерно после 18 месяцев на вид обычного развития. Примерно пять лет назад ученые связали заболевание с мутациями в гене на X хромосомах, известных как MECP2, несущий ответственность за включение вторых генов и прочь. Для лучше понимания достигнутых результатов гена бригады во главе с молекулярным биологом Теруми Кохви-Шиджемэтсу Лоуренса Беркли, Национальная Лаборатория в Калифорнии сравнила деятельность диапазона генов у обычных мышей и у мышей без работы ген MECP2. В последней группе ген DLX5 был собранным методом, делая практически дважды обычную сумму протеина.
Лишь одна копия DLX5 в большинстве случаев включается в клетках человека, но дополнительная деятельность, предложенная обе копии, была включена. Но как MECP2 сделал, это случиться не было очевидным.Для обнаружения ученые развили способ для шпионажа за тем, как ДНК, кодирующая DLX5, была сложена в клетках мыши. ДНК в большинстве случаев хорошо перевязывается в протеинах и РНК, совместно известной как хроматин, и в то время как клетка испытывает недостаток в доступе к определенным генам, это должно раскрутить этот хроматин.
Исследователи поняли, что MECP2 требуется для определенных областей перекручивания хроматина; у мышей без работы ген MECP2 петля отсутствовала, расслабляя контроль DLX5 и вероятно вторых генов, информируют исследователи онлайн в Генетике Природы 19 декабря. Результаты предполагают, что обе копии DLX5 могут быть включены, когда MECP2 вне комиссии.Следующий вопрос пребывает в том, говорит ли, проворачивая генные результаты DLX5 в некоторых проблемах синдрома Rett, Кохви-Шиджемэтсу. Протеин DLX5 серьёзен в синтезировании GABA, нейромедиатор, связанный с другими неврологическими расстройствами, такими как болезнь и эпилепсия Паркинсона.
Результаты это неотъемлемая часть в большой проблеме, говорит Алан Перси из университета Алабамы в Бирмингеме. «С синдромом Rett у Вас имеется гены, функционирующие волей-неволей. Это – вправду мультисистемное участие – Мы все еще не знаем целую историю».