Согласно исследованию, опубликованному в The Lancet Digital Health, со средней точностью 88% технология глубокого обучения предлагает быстрый генетический скрининг, который может ускорить диагностику генетических синдромов, рекомендуя дальнейшее исследование или направление к специалисту за секунды. Согласно исследованию, проведенному исследователями Детской национальной больницы, технология, основанная на данных 2800 педиатрических пациентов из 28 стран, также учитывает изменчивость лица, связанную с полом, возрастом, расовой и этнической принадлежностью.
"Мы создали программное обеспечение для расширения доступа к медицинской помощи и технологию машинного обучения для выявления паттернов заболеваний, которые не сразу очевидны для человеческого глаза или интуиции, а также для помощи врачам, не специализирующимся в области генетики," сказал Мариус Георгий Лингурару, D.Фил., M.А., M.Sc., главный исследователь Института педиатрических хирургических инноваций шейха Зайда при Детской национальной больнице и старший автор исследования. "Эта технологическая инновация может помочь детям, не имеющим доступа к специализированным клиникам, недоступным в большинстве стран мира. В конечном итоге это может помочь уменьшить неравенство в отношении здоровья в странах с ограниченными ресурсами."
Эта технология машинного обучения указывает на наличие генетического синдрома по фотографии лица, сделанной в местах оказания медицинской помощи, например в педиатрических кабинетах, родильных домах и поликлиниках общей практики.
"В отличие от других технологий, сильная сторона этой программы заключается в том, чтобы отличать «нормальное» от «ненормального», что делает ее эффективным инструментом скрининга в руках лиц, осуществляющих уход за больными," сказал Маршалл Л. Сумма, М.D., директор Института редких заболеваний Детского национального. "Это может значительно сократить время до постановки диагноза, предоставляя надежный индикатор для пациентов, которым требуется дальнейшее обследование. Этот первый шаг часто является самым большим препятствием на пути к диагностике. Когда пациент попадает в систему обследования, вероятность постановки диагноза (многими способами) значительно увеличивается."
Ежегодно миллионы детей рождаются с генетическими нарушениями, включая синдром Дауна, состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы, вызывающий задержки в развитии и инвалидность, синдром Вильямса-Бёрена, редкое мультисистемное состояние, вызванное субмикроскопическая делеция в области хромосомы 7 и синдром Нунана, генетическое заболевание, вызванное дефектным геном, препятствующим нормальному развитию в различных частях тела.
Большинство детей с генетическими синдромами живут в регионах с ограниченными ресурсами и доступом к генетическим услугам. Генетический скрининг может быть дорогостоящим. Также не хватает специалистов для выявления генетических синдромов на ранних этапах жизни, когда профилактическая помощь может спасти жизни, особенно в районах с низким доходом, ограниченными ресурсами и изолированными общинами.
"Представленная технология может помочь педиатрам, неонатологам и семейным врачам в рутинном или дистанционном обследовании педиатрических пациентов, особенно в районах с ограниченным доступом к специализированной помощи," сказал Поррас и др. "Наша технология может стать шагом вперед к демократизации ресурсов здравоохранения для генетического скрининга."
Исследователи обучили технологии, используя 2800 ретроспективных фотографий лиц детей с генетическим синдромом или без него из 28 стран, таких как Аргентина, Австралия, Бразилия, Китай, Франция, Марокко, Нигерия, Парагвай, Таиланд и США.S. Архитектура глубокого обучения была разработана для учета обычных различий во внешнем виде лиц среди населения из различных демографических групп.
"На внешний вид лица влияет раса и этническая принадлежность пациентов. Большое разнообразие условий и разнообразие популяций влияют на раннее выявление этих состояний из-за отсутствия данных, которые могут служить ориентиром," сказал Лингурару. "Расовые и этнические различия в выживаемости генетического синдрома все еще существуют даже в некоторых из наиболее распространенных и наиболее изученных состояний."
Как и все инструменты машинного обучения, они обучаются с использованием доступного набора данных. Исследователи ожидают, что по мере поступления большего количества данных из недостаточно представленных групп они адаптируют модель для локализации фенотипических вариаций внутри более конкретных демографических групп.
Помимо того, что это доступный инструмент, который можно использовать в службах телемедицины для оценки генетического риска, у этой технологии есть и другие возможности.
"Я также в восторге от возможностей этой технологии в скрининге новорожденных," сказал Лингурару. "Ежегодно во всем мире рождается около 140 миллионов новорожденных, из которых восемь миллионов рождаются с серьезным врожденным дефектом генетического или частично генетического происхождения, многие из которых обнаруживаются поздно."
Children’s National также недавно объявила о заключении лицензионного соглашения с MGeneRx Inc. за запатентованную технологию педиатрических медицинских устройств. MGeneRx является дочерним предприятием BreakThrough BioAssets LLC, компании, работающей в сфере медико-биологических технологий, ориентированной на ускорение и коммерциализацию новых инноваций, таких как эта технология, с упором на положительное социальное воздействие.
"Социальное влияние этой технологии нельзя недооценивать," сказал Насер Хассан, исполняющий обязанности генерального директора MGeneRx Inc. "Мы рады этому лицензионному соглашению с Детской национальной больницей и возможности улучшить эту технологию и расширить ее применение для групп населения, где остро необходимы точная медицина и самые ранние возможные вмешательства для спасения и улучшения жизни детей."