Не столько людей во всем мире заботилось о генах Мануэля Корпаса и его семьи, сколько он сохранял надежду. В следствии после подъема легко одна пятая денег, к каким он стремился, 35-летний bioinformatician Аналитического Центра Генома в Норфолке, Англия, названная финишем несколько дней назад упрочнению к семь дней, финансирующему для упорядочивания ДНК его семьи, инициатива Корпас, говорит, что он начал для увеличения осведомленности о ближайшей личной революции геномики.Интерес Корпаса к теме, начатой как хобби, вдохновлен его работой.
Пару лет назад он помогал развить базу данных для больных с редкими генетическими болезнями, когда он начал задаваться вопросом, что имел возможность бы продемонстрировать его личный геном. «Я всегда пытался осознать фенотипы вторых людей», говорит он, и идея, «по какой причине бы не делать выводы меня?» Он приобрел набор заказа по почте у личной компании геномики 23andMe, отправленный в получайной ложке слюны, от которой компания имела возможность взять его ДНК и ожидала. Никакие неприятные неожиданности не прятались в полумиллионе последовательностей пары азотистых оснований, 23andMe проанализировавших не считая мало повышенного риска рака простаты. Нехорошие новости, для ученого, такого как Corpas, были то, что его гены казались достаточно унылыми.Corpas был уверен, но, что более занимательная информация могла быть подобрана из его ДНК.
Для сравнения его генома с его семьей он задал вопрос собственную мать, отца, тётку и сестру по материнской линии, представят ли они ДНК 23andMe и возьмут 1 миллион генетических маркеров, известных как SNPs, упорядоченный, и опубликовали их данные. Все согласованные.
У Корпаса также имеется три ребенка, но он и его супруга, у которой нет интереса к упорядочиванию ее генома, решили не включать их в проект. У старшего сына Корпаса имеется синдром Дауна, и тогда как Корпас говорит, что ему любопытно видеть генетические эти ребенка с научной точки зрения, он ни при каких обстоятельствах не опубликовал бы его.Одна причина Corpas стремился к итогам его вторых участников семьи, пребывала в том, что он жаждал применять компьютерную программу, он совместно создал, назвал myKaryoView, для сравнения геномов. Как часть его интереса к «открытой» науке, Corpas сделал инструмент и его ПО в свободном доступе для людей, чтобы поменять и улучшиться.
После того, как все генетические эти его семьи, обеспеченные 23andMe, были проанализированы, Corpas закончил тем, что публиковал пару отчетов в научных изданиях, включая персональный рассказ опыта его семьи с генетическим опробованием прямо к потребителю и достигнутыми результатами его и попытки его сотрудников трактовать генетические эти его семьи посредством лишь бесплатные программы, дешёвые в сети.Поощренный этой ограниченной семьей геномный анализ, Корпас решил пойти потом и вполне упорядочить exomes его семьи, кодирующие протеин части геномов. После ведения переговоров с большой ДНК последовательная компания ГРАФИЧЕСКИЙ ИНТЕРФЕЙС Компании BORLAND, чтобы сделать изучения exome за 20 000$, 20 июня он начал кампанию краудфандинга для сбора денег, давая слово выпустить данные о ДНК его семьи в публичное достояние и применять эти для предстоящего развития публичных инструментов для людей для анализа их собственных геномных последовательностей. Корпас послал по почте видео YouTube, обрисовывающее его проект, растолковывая, по какой причине он считает, что открыто разделение генетических данных принципиально важно, и вымогательство пожертвований.
Не обращая внимания на то, что превосходные разработки существуют для анализа генетических маркеров и линия, он говорит, они довольно часто не общедоступны. «У любого в мире, кто желал бы знать об их генетических данных, будут запасы для приобретения знаний об этом», говорит он. «Мое видение о доступности».На этой неделе, но, Corpas закончил кампанию, раскрывающую на его блоге, что он получил лишь 3 526,59$ от семьи и друзей, которую он будет сейчас применять для упорядочивания exomes его сестры и родителей. Не обращая внимания на то, что это не столько денег, сколько он сохранял надежду, он пишет в собственном блоге, «Конечно, это – шаг вперед в отечественном приключении для понимания нас лучше».Проект Корпаса потянул смешанный ответ от сотрудников и других, исследующих личную границу геномики. «Кошмар», к примеру, то, как Даррен Логан обрисовывает собственную начальную реакцию к ответу Корпаса издать эти его семьи.
Генетик в Университете Wellcome Trust Sanger в Hinxton, Англия, кто собственного рода наставник к Corpas, работам Логана с лишь геномами человека, зашифрованными пару раз для обеспечения их личной жизни. Открыто поделённые генетические эти являются смыслом существования для ученых, таких как Личная церковь основателя Проекта Генома Джорджа и по большей части находящиеся в Sanger генетики, издавшие их личные эти через Расстегнутые Геномы, но Логан отмечает, что делиться собственной информацией отличается от того, чтобы делиться информацией Вашей семьи.
И не обращая внимания на то, что он поддерживает проект и не так давно создал в соавторстве одну из бумаг Корпаса, он не был полностью уверен, что Corpas имел информированное согласие его семьи.Corpas следовал протоколу чтобы получить согласие на 23andMe’s сайт, но все, что потребовало, по словам Анны Миддлтон, генетического адвоката и исследователя этики в Университете Sanger, ставило флажок для каждого участника семьи через его личный сетевой счет — никакое дополнительное подтверждение не было нужно.То, что образовывает «информированное согласие» в эру личной геномики, есть вопросом дебатов.
Корпас говорит, что подвергает сомнению идею сам. Ни один из его участников семьи не имеет научный фон. Не обращая внимания на то, что он говорит, что растолковал, что генетические опробования его семье, и вдобавок он имел возможность, у него не было обучения либо знания того, как сказать сложность того, какое геномное опробование может и не может продемонстрировать. Не обращая внимания на то, что мы понимаем ограниченное число линия и беспорядков, в которые ген светло вовлечен, такие как синдром Дауна либо заболевание Альцгеймера раннего начала, большая часть зависит от диапазона сложных факторов экологии и генетических факторов, которые мы понимаем не хорошо, вопреки тому, что предлагают довольно много объявлений геномики прямо к потребителю.
Даже с врачом философии в биоинформатике и полном знании пределов геномной интерпретации, Корпас говорит, что влюбился в объявления. «Я желал ‘уполномочить предотвращение’, и ‘имеют более здоровое будущее’», говорит он.В то время как результаты SNP прибыли от 23andMe для начального домашнего анализа, Корпас говорит, что осознал, что он вошел в незнакомую, неудобную, и эмоциональную территорию. Вправду не предназначая к, он говорит, он стал «опекуном» генетической информации собственной семьи и привратником к возможно важной медицинской информации.
Как раз в то время как ученый, Корпас признает, он не вполне осознал, что потенциальные эмоциональные последствия управления 23andMe составляют его семью. «Это поразило меня — как я растолкую рискованные результаты собственной матери?» относясь к обнаружению генетического маркера, увеличивающего возможности заболевания заболеванием. Лишь одно такое открытие подошло на опробованиях: у Его тети имеется большой риск беспорядка свертывания крови венозная тромбоэмболия.
С 2003, в то время как первый геном человека был опубликован после последовательного упрочнения, занявшего больше чем десятилетие и стоившего примерно $3 миллиардов, скорость и стоимость последовательных каждый год уменьшались наполовину, делая выполнимым для любого с несколькими тысячами долларов взять большую часть их упорядоченного генома. На базе его опыта с 23andMe, Корпас предвидит приливную волну генетической информации, планирующей охватывать неприготовленную общественность. Серьёзная вещь, Корпас говорит, пребывает в том, чтобы готовиться к моральным научным проблемам и затруднительным положениям вперед методом диалога о проблемах открыто и развития общедоступных инструментов для интерпретации информации так, чтобы это не было монополизировано частными заинтересованностями.
Он также считает, что люди должны пожертвовать как возможно больше неанонимных генетических данных в публичное достояние. Чтобы извлечь пользу из открытий, сделанных из анализа генетических данных и не внести личные данные в область, он говорит, «мог быть увиден как эгоистичный».Уайли Берк, биоспециалист по этике в университете Вашингтона, Сиэтла, соглашается с Corpas, что единственный метод, которым мы будем когда-либо приобретать более полное понимание того, как отечественные гены воздействуют на отечественные черты, будет быть в том, чтобы собрать большие суммы генетических данных от разнообразного населения и создать замечательные вычислительные инструменты, чтобы трактовать и отслеживать их. Но она предполагает, что сосредоточение на том, чтобы опубликовать те эти исказит собранную информацию к популяции людей, готовых поделить — смещенная выборка — и поставить под угрозу личную судьбу людей страшными и ненужными методами.
Джеймс Эванс, клинический генетик в Университете Северной Каролины, Чапел-Хилл, приветствует желание Корпаса развить альтернативы аналитическим инструментам генома, применяемым частными компаниями, но говорит его представление будущего, в котором генетические эти поделены так же открыто, как идущие на компромисс фотографии Facebook весьма нереалистичны. У людей имеется настоящие неприятности в защите их личной жизни — особенно в то время как дело доходит до нетрудоспособности либо страхования судьбы, для которого не существует никакая правовая защита от генетической дискриминации, отмечает он. Существуют также возможно важные последствия здравоохранения увеличенной популяции «взволнованного отлично» — люди, которые снаружи здоровы, но испуганы в медицинское опробование генетической информацией, предполагающей, что они больны либо станут больными. «Ни один из нас не плачу за отечественное собственное медобслуживание», говорит Эванс. «У меня имеется личная заинтересованность в наблюдении что, даже если Вы платите за опробование, что Вы не используете те данные забавными методами».Корпас говорит, что его проект предназначался, чтобы зажечь эти дебаты, не обязательно закончить их. «Это – часть забавы», говорит он, «для размышления, что имело возможность пойти право и что имело возможность пойти не так, как нужно».
Неприятность личной геномики, он говорит, «трогает каждых из нас. Мы привыкли к индивидуалистической возможности здравоохранения», но «личная геномика планирует изменить это вполне».
Другие личные геномные инициативы:Персональный проект генома:
Основанный в 2007 церковью ученого Гарвардского университета Джорджа, Персональный Проект Генома пытается упорядочивать геномы 100 000 добровольцев, создавая базу данных, согласовывающую геном каждого человека с личной информацией, таковой как медицинская и медицинская документация. До сих пор они упорядочили практически 2 000 геномов.
Расстегнутые геномы:Сотрудничество между исследователями в области генетики и специалистов по юридическому и здравоохранению, Расстегнутые Геномы выпустили генетические эти от его участников общественности, и вдобавок таможенный браузер генома и кодекс бесплатного ПО.
Проект также обсуждает неприятности генетической личной судьбе и науки через ее блог.