В каком исследователи глаза приветствуют как серьёзный шаг вперед, генотерапия частично вернула вид четырех молодых совершеннолетних, терпевших тяжелая слепота. В двух мелких изучениях свойство больных почувствовать свет, улучшенный, и два, может сейчас прочесть пару линий оптометрической таблицы. Все являются все еще юридически слепыми, но то же лечение имело возможность возможно не допустить этот тип слепоты в младенцах.
У этих четырех больных имеется заболевание, названная Leber врожденной чёрной водой (LCA), унаследованный беспорядок, воздействующий примерно на 3 000 американцев, что начинается при рождении и ведет для завершения слепоты к возрасту 40. Исследователи возлагают ответственность за одну форму заболевания на мутации в гене, названном ретинальным эпителием пигмента 65 (RPE65). Протеин, закодированный геном, оказывает помощь преобразовать витамин А в форму, применяемую чувствующими свет камерами сетчатки (конусы и пруты) для родопсина, пигмент, абсорбирующий свет.
Без родопсина в итоге умирают эти клетки фоторецептора. В 2001 исследователи сказали, что, давая клеткам сетчатки рабочая копия RPE65 вернула функцию фоторецептора у слепых псов Briard с мутацией RPE65. После инъекции генотерапии псы имели возможность избежать объектов и идти через лабиринт (ScienceNOW, 27 апреля 2001).
Сейчас исследователи удостоверились в надежности лечение в шести возрастах больных 17 – 26 с недостатком RPE65. В Детской Поликлинике Филадельфии Университете Пенсильвании (Пенсильвания) бригада исследователя генотерапии Джин Беннетт ввела один глаз каждого больного с надёжным вирусом, поменянным для переноса гена RPE65. Генотерапия, казалось, не привела к побочным эффектам. (Сетчатка одного больного развила мелкое отверстие, но она не оказывала влияние на видение.) Пару недель спустя опробование на базе расширения ученика продемонстрировало, что больные имели возможность найти втрое более легкий. Два больного, видевшие лишь ручные перемещения прежде, смогли прочесть пару линий оптометрической таблицы.
И один больной смог совершить курс препятствия действенно в первый раз.В подобном изучении безопасности в Университетском колледже Лондона бригада Робина Али видела улучшение лишь одного из трех больных – тот с самой неповрежденной ретинальной тканью, 18-летним, говорит Али. Он был не лучше в чтении оптометрической таблицы, но его легкого восприятия, улучшенного 100-кратный. В видео перед лечением он спотыкается через моделируемую ночную уличную сцену, врезаясь в стенки пару раз за 77 секунд.
Спустя шесть месяцев после инъекции, он веет через за 14 секунд. «Это – больше, чем мы, быть может, сохраняли надежду на», говорит Али. Обе бригады сказали о собственных итогах онлайн день назад в The New England Journal of Medicine и представили их день назад и сейчас на годовом собрании Ассоциации для Изучения в Офтальмологии и Видении в Форт-Лодердейле, Флорида.Не обращая внимания на то, что эти изучения были лишь созданы для опробования безопасности, результаты являются «захватывающими», говорит Пол Сивинг, директор Национального университета глаза (NEI). «Существует, конечно, предложение эффективности». NEI финансирует третье изучение на базе той же генотерапии в Пенне и в университете Флориды, также имеющей «весьма ободрительные» результаты, говорит научный руководитель Сэмюэль Джэйкобсон Пенна, но это еще не готово к публикации.
Филадельфии и Бригады Лондона сейчас собираются лечить младших больных LCA, которые лучше сохранили сетчатки и без того имели возможность извлечь пользу еще больше. В итоге, для предотвращения слепоты в целом, «Вы должны разглядывать младенцев», говорит нейробиолог Дин Бок из Калифорнийского университета, Лос-Анджелес.
В это же время исследователи думают об опробованиях генотерапии довольно вторых унаследованных ретинальных заболеваний, и вдобавок довольно более неспециализированных расстройств, таких как дегенерация желтого пятна. В случае если результаты LCA поддержат, то «это откроет шлюзы для способов лечения для других заболеваний», говорит генетик заболевания глаз Стивен Дэйджер из Университета научного центра здоровья штата Техас в Хьюстоне.