Исследователи раскопали генетическую мутацию, оставляющую ее жертв слепыми и глухими. Открытие должно оказать помощь медицинским поставщикам диагностировать заболевание рано в определенных популяциях и имело возможность бы дать подсказки о том, как заболевание появляется.Тип 1 синдрома швейцара есть самый распространенной причиной глухой слепоты, составляя приблизительно половину 16 000 глухих слепых людей в Соединенных Штатах. Новорожденные младенцы являются глухими, и затронутые дети начинают иметь неприятности со зрением к примерно возрасту 10, потом теряют зрение вполне к ранней взрослой судьбе.
Лишь люди с мутациями в обеих копиях того же гена развивают летальный беспорядок. Те лишь с одной видоизмененной копией здоровы, но могут передать заболевание их потомкам. Исследователи знают о шести весьма редких мутациях в нескольких генах, которые могут привести к типу 1 синдрома Швейцара, но они не нашли все мутации, приводящие к синдрому.Сейчас, генетик Тэмэр Бен-Йосеф из Национального Университета Глухоты и других Коммуникативных нарушений в Молитвенном доме, Мэриленд и сотрудниках идентифицировал седьмую мутацию в иудейской популяции Ашкенази, тесно связанной группе людей.
Не обращая внимания на то, что синдром Швейцара не происходит в иудеях Ашкенази чаще, чем в населении в целом, эта определенная мутация, по имени R245X, делает, вовлекая его как основную суть болезни в этой группе. Пропорция иудеев Ашкенази, несущих R245X, подобна пропорции тех, которые несут мутации, связанные с другими заболеваниями – такими как заболевание Тея-Сакса – которые в большинстве случаев проверяются на. Бригада, информирующая о ее итогах в выпуске 24 апреля The New England Journal of Medicine, говорит, что доктора должны регулярно проверять на R245X в глухих детях Ашкенази, чтобы выяснить, ослепнут ли дети также в итоге. Родители имели возможность также возможно проверить будущих детей на заболевание.
«Синдром швейцара есть отчаянной, несчастной заболеванием», говорит людская генетик Пол Сивинг из Национального Университета Глаза в Молитвенном доме, Мэриленд. «Это будет похожим скромную часть прогресса, но очень полезно дать раннее обнаружение [этим семьям] для них для имения смысла того, что приносит будущее». Знание, что глухой ребенок ослепнет, окажет помощь семьям готовиться к слепоте при помощи советы и вероятно кохлеарных внедрений.
Новая мутация также окажет помощь исследователям осознать то, что ген делает при обычных условиях, говорит Сивинг, в итоге приводя к лечению.