Младенцы с двумя копиями генного варианта, связанного с нерегулярным сердцебиением, в 24 раза более возможно, неожиданно погибнут в их хлевах, новое изучение показывает. Вариант не приводит к внезапной смерти ребенка грудного возраста на протяжении сна (SIDS) самостоятельно; скорее это делает младенцев более ранимыми к экологической стрессам, которые могут легко терпеть здоровые дети.SIDS есть основной причиной смертности в Соединенных Штатах среди младенцев между 1 и 12 месяцами возраста. Изучение предполагает, что факторы экологии – такие как сон на животе либо выставке к пассивному курению – частично виноваты.
Все же факт, что афроамериканцы в 3 раза более возможны, чем белые, и в 6 раз более возможно, чем латиноамериканцы либо азиаты, для уступки SIDS, показывает, что генетика также играет роль.Для чесания этой связи биофизик Стив Голдстайн и коллеги в Чикагском университете в Иллинойсе изучили гены в сердечной ткани 133 афроамериканских диагностированных младенцев, после вскрытия трупа, с SIDS. Поиск бригады, сосредоточенный на отклонениях в одном гене в частности: SCN5A, кодирующий для ионного канала натрия в сердце.
В то время как исследователи сравнили ткань от больных SIDS с этим от здоровых людей, они нашли, что один определенный генетический вариант – названный Y1103 – в 24 раза более возможно, случится в обеих аллелях SCN5A в жертвах SIDS, чем это было в тех без SIDS.Так, бригада изучила сердечные клетки с двойной дозой Y1103. Но, любопытно, операция по ионному каналу, казалось, была обычна.
Так, Голдстайн и коллеги тогда моделировали некий экологической стресс. Потому, что SIDS довольно часто происходит, когда младенцы дремлют на животах – что прерывает дыхание, лишает клетки кислорода и увеличивает уровни кислоты крови – бригада моделировала эту кислую внешнюю среду в культивируемых клетках. Клетки с двумя копиями разновидности Y1103 не могли отрегулировать уровни иона натрия, исследователи информируют онлайн 1 февраля в Издании Клинического Расследования.
В сердце неспособность отрегулировать уровни иона натрия бросает ритм сердца в неисправном состоянии, простое явление в младенцах, испытывающих неожиданную смерть, говорит Голдстайн. Две копии Y1103 присутствуют в более чем 10% тёмных, которые могут растолковать большой показатель SIDS в этой группе, говорит он.
Это, не свидетельствует, что Y1103 есть единственным генетическим причиной в SIDS, генетике предостережений Альфреде Джордже из Университета Вандербилт в Нэшвилле, Теннесси. Но изучение вправду поддерживает идею, что варианты определенного гена вместе с определенным действием могут привести к внезапной смерти.
Результаты прокладывают путь к идентификации страшных младенцев при помощи генетического скрининга, говорит он.