За прошлые пару лет исследователи идентифицировали пару генов мутанта, вызывающих возможно фатальные нерегулярности ритма сердца либо аритмии. К счастью, эти мутанты редки. Но сейчас бригада поняла, что новая разновидность в одном из тех генов, названных SCN5A, может увеличить риск аритмии в участниках популяции в целом.Чтобы определить, имел возможность ли бы SCN5A играться более широкую роль в порождении сердечных беспорядков, Марк Китинг из Детской Медицинской Гарварда и школы Больницы в Бостоне и его сотрудников, включая Игоря Сплавского, также в Детском, изучил ген у людей, госпитализированных с сердечными аритмиями.
Они нашли определенное изменение – замена единственного письма от генетического кода, изменяющего всего одну аминокислоту в протеине SCN5A – в афроамериканской даме. Ее неприятности с сердцем не могли быть связаны ни с одной из известных мутаций, указав на возможность, что эта разновидность SCN5A имела возможность бы так или иначе содействовать нерегулярности.
Последующий показ населения в целом продемонстрировал, что вариант обширно распространен среди тёмных. Это встало примерно в 19% из 468 западноафриканцев и Карибских островов и в 13% из 205 афроамериканцев. Наоборот, исследователи нашли его во всего одном из 123 латиноамериканцев и ни одном из 511 белых либо 578 азиатов, которых они изучили. Помимо этого, отчеты бригады в выпуске 23 августа Науки, вариант намного более распространен в афроамериканцах, лечивших от аритмий, чем в здоровых средствах управления, предполагая, что это увеличивает риск.
Они идентифицировали потенциальный механизм, также. Протеин SCN5A формирует натриевый канал в клетках сердечной мускулы. В то время как соответственно стимулировано, открытые каналы, ионы Na втекают, и договор мышечных клеток. Методом добавления разного канала к клеткам человека бригада отыскала, что маленький процент разных каналов снова открылся в то время, когда они, как предполагается, закрываются.
То изменение имело возможность сделать сердце более подверженным развивающимся аритмиям. Китинг отмечает, но, что различия не были громадными, и что один лишь вариант, возможно, не приведёт к.
Не обращая внимания на это, открытие есть “серьёзным и большим”, говорит исследователь аритмии Артур Мосс из Медицинского центра Университета Рочестера в штате Нью-Йорк. Бессчётные лекарства, включая кое-какие антигистамины и наркотики кровяного давления, были связаны с повышенным риском аритмий, он говорит, и люди, несущие вариант, могут быть более возможны испытать тот побочный эффект.
Если бы это, оказывается, имеет место, было бы довольно легко создать опробование для идентификации носителей, кто имел возможность тогда избежать страшных лекарств.