Ген может объяснить беспорядок ‘человека-слона’

человек

Применяя новые способы упорядочивания ДНК, исследователи разыскали генный недостаток, лежащий в базе редкого заболевания по имени синдром Протея, заставляющий ткань кости и кожи расти до время от времени гротескных пропорций. Мутация может растолковать несчастье Человека-слона, деформированного британца, ужасная судьба которого в конце 1800-х была изображена на мембране и стадии.

Синдром Протея, названный по имени перемещающего форму греческого морского всевышнего, как думают, воздействует лишь на пару сотен людей. другие ткани и Кожа растут неправильно, приводя к увеличенным ногам, опухолям и рукам, которые могут причинять другие проблемы и боль и время от времени требовать ампутации. Потому, что заболевание не бежит в семьях, и лишь кое-какие части тела затронуты, германский дерматолог Рудольф Хэппл выдвинул догадку в 1987, что вместо того, чтобы направляться из унаследованной мутации, проникающей во всех клетках нового эмбриона, она имела возможность бы быть позвана спонтанной мутацией, появляющейся в одной клетке рано в развитии.

Получающийся человек тогда был бы соединением обычных клеток и с мутацией. (Хэппл думает, что мутация была бы фатальной для эмбриона, если бы она затронула все клетки.)Но подтверждение, что «мозаичная» догадка не была легка, в силу того, что генетики не могли направляться собственной обычной стратегии прослеживания гена методом изучения семей, в которых кое-какие участники наследуют заболевание и других, не делает, говорит Лесли Бисекер, начальник Национального Отделения Изучения генетических болезней НИИ Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, кто изучал больных Протея в течение 16 лет.

Так, не так давно бригада Бисекера повернулась к стратегии, в которой исследователи применяют ДНК нового поколения, последовательную для недорогой расшифровки кодирующей протеин ДНК всего генома, известной как «exome». Они упорядочили exomes ускоренных и обычных тканей от семи органов больных Протея и сравнили их с exomes здоровых людей для разведки гена преступника.

Все больные Протея поделили ту же одно-главную мутацию в гене называющиеся AKT1. То же затруднение показалось в 26 из 29 больных, диагностированных с заболеванием Протея и в 1% примерно к 50% ДНК в примерах хорошей клетки, исследователи информируют онлайн сейчас в The New England Journal of Medicine (NEJM).

Для помощи случая, что мутация приводила к болезни ученые также продемонстрировали, что протеин AKT есть сверхактивным в аномальных клетках. Ген AKT1, что есть частью пути роста клеток, как также обнаружили, был видоизменен при некоторых случаях рака.

Не обращая внимания на то, что последовательный exome употреблялся для нахождения генов для десятков редких болезней за прошлые 2 года, это — первая «мозаичная» заболевание, которая будет сломана с способом, говорит медицинский генетик Дайан Доннай из Манчестерского университета, Англия, работа подобающа являться моделью для изучения вторых мозаичных генетических болезней, говорит она. «Это имеет фундаментальное биологическое значение», соглашается университет Юты, Солт-Лейк-Сити, медицинского генетика Джона Опитца, создавшего в соавторстве сопровождающий комментарий в NEJM.Открытие должно также оказать помощь докторам диагностировать, подозревал случаи Протея, и, быть может, приведите к лечению. Компании уже развивают лекарства от рака, предназначающиеся для пути AKT, и тот, блокирующий видоизмененную форму больных AKT, имел возможность бы остановить либо замедлить развитие заболевания, Biesecker предлагает. Семьи больных «реалистичны» относительно того, сколько времени испытания берут, но «мы не можем не быть взволнованными», говорит Трейси Уайтвуд-Нил, глава Фонда Протея Синдроума Англия в Восточном Сассексе, 16-летний сын которого, Джордан, принимал участие в изучении.

Бригада Бисекера также сохраняет надежду решить научные дебаты о том, что тревожило Человека-слона, именем которого был Джозеф Меррик. После работы мобильной выставкой в Европе Меррику оказал помощь врач, принявший меры, чтобы он жил в поликлинике в Лондоне, где Меррик погиб в 1890 в 27 лет; его жизнь позднее стала предметом мембраны и пьесы 1980 года. Поликлиника, сейчас названная Королевской английской Поликлиникой, все еще имеет сохраненный скелет Меррика и отправила пример в лабораторию Бисекера.

Та ДНК была через чур фрагментирована для последовательного exome, но Бисекер говорит, что собирается попробовать еще раз с новым примером. «Скелет был через довольно много».


10 Комментариев в “Ген может объяснить беспорядок ‘человека-слона’

  1. Bashakar

    А мы, а ми как уберём в паспортам русские надписи, и будет у нас друга Хранция !!!!

  2. Kagis

    постепеенноо… гнать надо красиво под музыку.. досвиданье наш ласковый миша..

  3. Shaktibei

    турки опозиции теперь ПЗРК дадут, а паскуд из партии курдистана уже наказали вместе с семьями!!!! террористам ским, террористам курдским одна дорога))))

  4. Vugis

    унесенные телевизором.. мне про кацов понравилось.. теперь так и буду вас звать.. унесенные телевизором..

  5. Arashilabar

    Расиянци, тяжело же вам живется, когда вокруг вас одни враги? Так еще и ваш парламент предложил разрешить нацистской гвардии стрелять в толпу без юридических последствий))))

  6. Gagore

    он забыл сказать еще *контрпродуктивны*, или это слово тока за пуйлом зарезервировано?

Добавить комментарий