Работа была опубликована онлайн в январе исследователями в Медицинской школе Джейкобса и Биомедицинскими Науками в Университете в Буффало в сотрудничестве с Медицинской школой Айкана в Горе Синай. Это снабжает то, что авторы именуют первым доказательством понятия для их догадки, что неспециализированный геномный путь находится в корне шизофрении.Исследователи говорят, что работа – первый ход к дизайну лечения, которое могло быть назначено беременным матерям в высоком риске для рождения ребенка с шизофренией, возможно предотвратив заболевание, перед тем как это начнется.Многократные мутации«За прошлые 10 лет генетические расследования шизофрении были изведены неизменно возрастающим числом мутаций, отысканных в больных с заболеванием», сообщил Михал К. Стэчоуиэк, врач философии, ведущий создатель на бумаге, и учитель в Отделе Анатомических Наук и Патологии в Медицинской школе Джейкобса и Биомедицинских Наук в UB.
«Мы показываем в первый раз, что имеется, вправду, общее, dysregulated генный путь на работе тут», сообщил он.Авторы взяли сведения о мозговой патологии на ранней стадии шизофрении при помощи клеток кожи от четырех взрослых с шизофренией и четырех взрослых без заболевания, каковые были повторно запрограммированы назад в вызванные плюрипотентные стволовые клетки и после этого в нейронные клетки – предшественники.«Обучаясь позвал плюрипотентные стволовые клетки, развитые от разных больных, мы воссоздали процесс, что происходит на протяжении раннего мозгового развития в утробе, так приобретая беспрецедентное представление на то, как эта заболевание начинается», сообщил Стэчоуиэк. «Эта работа дает нам беспрецедентное познание тех процессов».
Центральный пункт пересеченияИсследование снабжает то, что он именует подтверждение понятия для догадки им и его сотрудниками изданный в 2013.
Они внесли предложение, дабы единственный геномный путь, названный Интегральным Ядерным FGFR 1, Сигнализирующим (о INFS), был центральным пунктом пересечения для многократных дорог, включающих больше чем 100 генов, каковые, как полагают, были вовлечены в шизофрению.«Это изучение говорит о том, что имеется неспециализированная dysregulated генная программа, которая может воздействовать больше чем на 1 000 генов и что большое большая часть тех генов есть целью dysregulated ядерного FGFR1», сообщил Стэчоуиэк.В то время, когда кроме того один из многих связанных с шизофренией генов подвергается мутации, затрагивая INFS это отбрасывает развитие мозга в целом, подобный методу, которым целый оркестр возможно затронут музыкантом, играющим всего одно неправильное примечание, сообщил он.
Следующий ход в изучении обязан применять эти вызванные плюрипотентные стволовые клетки, дабы потом обучаться, как геном делается dysregulated, разрешая болезни развиваться.«Мы используем эту стратегию вырастить мозговой organoids – мини-мозги в некоем смысле – дабы выяснить, как эта геномная дисрегуляция затрагивает раннее мозговое развитие и проверить потенциальное предупредительное либо корректирующее лечение», сообщил он.