Технологический гуру, быть может, решил проблему, продолжительно досаждавшую акушерам: как проверить на синдром Дауна, не тыкая иглу в матку. Методом упорядочивания эмбриональной ДНК, плавающей в крови матери, бригада биоинженера Стивена Куэка в Стэнфордском университете в Пало-Альто, Калифорния, нашла девять случаев заболевания с 100%-й точностью.
В случае если это мелкое изучение держит на более больших опробованиях, опробование имело возможность бы стать простым для беременных дам.Синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21.
Это ведет к задержке умственного развития и вторым проблемам со здоровьем, и кое-какие дамы решили прервать зародыши синдрома Дауна. Не обращая внимания на то, что существует неразрушающий скрининг-тест, показывающий возможность, зародыш имеет синдром Дауна, у беременных дам, желающих окончательный ответ Сейчай, имеется два выбора: амниоцентез, включающий вставку иглы в матку для удаления жидкости либо второй процедуры, извлекающей часть плацентарной ткани. Эти опробования, сделанные примерно в 10 – 16 недель, на 99% правильны, но стоят примерно 1 000$, и в редких случаях может привести к ошибке.
В следствии в большинстве случаев лишь дамы старше 35, которые являются в более высоком риске для переноса Вниз ребенок, проверены.В прошлое десятилетие исследователи развили внутриутробные опробования на Резус и пол-группу крови на базе опробования на мутации во фрагментах эмбриональной ДНК, циркулирующей в крови беременных дам (Наука, 2 сентября 2005, p. 1476). Но обнаружение беспорядков, таких как синдром Дауна посредством материнской крови было более твёрдым, в силу того, что опробование должно выяснить болота и дополнительную хромосому ДНК матери ДНК зародыша.
В самом наступающем подходе компания Sequenom, базируемая в Сан-Диего, Калифорния, применяет РНК посыльного, произведенную плацентой для обнаружения Дауна. Но опробование есть лишь экраном, в силу того, что это надеется на маркеры ДНК на хромосоме 21, которые варьируются родословной, и это пропускает примерно 7% случаев в американской популяции.Бригада землетрясения испытала подход «в лоб» для хитрости этой неприятности: Они проводят материнские образцы крови через упорядочивающую ДНК машину. Не обращая внимания на то, что исследователи лишь упорядочили примерно 2% генома зародыша и матери, это было достаточным числом данных для различения уровней хромосомы 21 в матерях, несущих ребенка синдрома Дауна от тех с обычным зародышем уже на 14 семь дней.
Во всех девяти проверенных случаях синдрома Дауна, но не шести обычных случаях, это отношение было больше, чем одно – указание, что условие находилось. Способ также нашёл три случая вторых хромосомных беспорядков, приводящих к ускоренному формированию, несколько Землетрясения информирует онлайн сейчас в Продолжениях Национальной академии наук.
Опробование стоило 700$ за пример, но та цена подобающа снизиться с более новыми последовательными разработками, отмечает Землетрясение, кто сохраняет надежду видеть коммерциализированный подход. «Я пологаю, что это планирует поправиться и лучше», согласовывает Министерство энергетики медицинский генетик Эдуард Рубин, говорящий, что статья Землетрясения была диалогом о недавнем геноме, видящемся в Бостоне.Эмбриональные специалисты по опробованию также впечатлены: «Результаты необычны», говорит молекулярный биолог Синьюх Хэн из Базельской Университетской клиники в Швейцарии.
Хэн и другие говорят, что через чур рано знать, но, окажется ли опробование выше Секнома. Это должно быть изучено в намного более широком масштабе, чтобы быть уверенным, что это может забрать целый тот в 1 000 рождений синдрома Дауна в населении в целом, говорит Диана Бьянки из Университета Тафтса в Бостоне.
Не обращая внимания на это, она говорит, изучение есть «большим шагом вперед».