Возможные генетические триггеры симптомов аутизма и двигательные проблемы, выявленные для нескольких редких заболеваний

Новое исследование генетики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана может помочь в разработке персонализированных методов лечения связанных психических заболеваний и особенностей аутизма. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) имеют несколько методов лечения сопутствующих осложнений, включая расстройство аутистического спектра (ASD) и проблемы психического здоровья, такие как психоз.

Эксперты Детского исследовательского института Мердока (MCRI) и Медицинского центра Канзасского университета (KU Medical Center) обнаружили, что изменения в уровнях экспрессии гена UBE3A в лейкоцитах были связаны с социальными и коммуникативными трудностями при СПВ и нарушением мелкой моторики и языка. навыки в AS. Теперь команда планирует выяснить, наблюдаются ли эти изменения также в поддерживающих клетках мозга пациентов, называемых глиями.

PWS и AS влияют на каждого человека из 15000 и, среди прочего, вызывают интеллектуальные и поведенческие проблемы. Помимо введения гормона роста человека, лечение синдрома Прадера-Вилли затрагивает только отдельные симптомы. Единственное лечение синдрома Ангельмана включает лечение симптомов, такое как противосудорожные препараты и физиотерапия, коммуникативная и поведенческая терапия.

В исследовании, опубликованном в «Трансляционной психиатрии», изучались три состояния, вызванные изменениями хромосомы 15, и в него вошли 27 участников, страдающих СПВ, 21 – с АС и 10 – с синдромом дупликации хромосомы 15 (Dup15q). Он выявил новые связи между активностью гена UBE3A в лейкоцитах, особенностями аутизма и мелкой моторикой и языковыми навыками. Это повышает вероятность того, что воспалительные пути могут быть вовлечены в тяжесть заболевания в этих условиях.

Старший автор, руководитель лаборатории диагностики и развития MCRI и доцент кафедры педиатрии Мельбурнского университета Дэвид Годлер сказал, что изменения иммунной системы сыграли ключевую роль в проблемах психического здоровья при других расстройствах, включая РАС. Это исследование теперь предполагает, что это также может иметь место при состояниях, связанных с хромосомой 15.

В случае подтверждения в будущих исследованиях, эти результаты могут привести к новым методам лечения, которые контролируют функцию иммунных клеток. Они также могут привести к новым способам прогнозирования типа и тяжести симптомов с использованием легкодоступных биологических материалов, таких как кровь, которые могут быть полезны для семей и для оценки эффективности новых методов лечения по мере их возникновения.

"Иммунная система играет важную роль в обеспечении правильного функционирования нервных клеток мозга," Доцент Годлер сказал. "Это первое исследование, показывающее, что изменения экспрессии генов в белых кровяных тельцах людей с СПВ и СА также связаны с этими проблемами."

Ведущий клинический руководитель австралийского исследования профессор Дэвид Амор сказал, что новое исследование сделало возможными значительные изменения. "Для ребенка со значительными навязчивыми идеями, поведенческими расстройствами или аутизмом, даже если мы сможем улучшить их на 20 процентов, это потенциально может привести к значительному улучшению качества жизни как для ребенка, так и для семьи," он сказал.

Психолог проекта д-р. Эмма Бейкер сказала, что психиатрические и поведенческие проблемы, связанные с этими состояниями, были "довольно сложно". Люди с PWS склонны к эмоциональным всплескам, проблемам с общением, а также к ограничительному и повторяющемуся поведению, которое может усугубить основные черты расстройства, такие как переедание.

"Это действительно может повлиять на то, как человек с Prader-Willi взаимодействует с миром," Доктор. Бейкер сказал. "Двигательные трудности – большая проблема для детей с синдромом Ангельмана. Мы обнаружили связь между уровнями экспрессии гена UBE3A в лейкоцитах и ​​мелкой моторикой. Улучшение моторики может улучшить взаимодействие и обучение."

Исследование проводилось в сотрудничестве с профессором психиатрии и педиатрии, профессором PWS Медицинского центра Канзасского университета, Мерлином Батлером и его группой, в первую очередь при поддержке американского Фонда исследований Прадера-Вилли (FPWR), Фонда терапии синдрома Ангельмана (FAST), Австралия. и Фонд будущего медицинских исследований.

"Подход к исследованию был новаторским," Профессор Батлер сказал. "Полученные генетические и клинические данные являются предварительными; но в случае подтверждения может революционизировать наше понимание взаимодействий мозга, поведения и генов, открывая новые исследования роли генетики в поведении человека и лечении."

Основные исследователи этого проекта теперь получили дополнительное финансирование от американского Фонда исследований Прадера-Вилли (FPWR) для развития своих выводов путем изучения тканей мозга людей, пораженных СПВ.

Директор исследовательских программ FPWR Д-р. Тереза ​​Стронг сказала, "Эти новые идеи … закладывают основу для изучения новых подходов к лечению некоторых из наиболее сложных аспектов СПВ. Особенности аутизма, поведенческие проблемы и психические заболевания могут иметь огромное влияние на людей и семьи."

У Салли Хартманис есть сестра Стефани с синдромом Англмана. "Было чрезвычайно трудно никогда не слышать, как Стефани говорит, и не иметь возможности узнать, что она думает или переживает, или насколько она понимает. С годами Стефани выработала определенное повторяющееся поведение, свидетелем которого может быть довольно неприятно. Это расстраивает, не зная, в чем причина такого поведения или как мы можем ей помочь.

"Меня утешает знание того, что исследователи находят и собирают кусочки головоломки, лежащие в основе этого душераздирающего состояния."

BEECAMP.RU