Бета-талассемия – серьезное, потенциально опасное для жизни заболевание, поражающее эритроциты, клетки, которые переносят кислород через гемоглобин по всему телу. В рамках исследования старения SardiNIA, проводимого при поддержке Национального института старения (NIA), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения, ученые обнаружили генетический вариант в гене BCL11A, который может объяснить, почему некоторые люди с бета-талассемией кажутся быть защищенным от самых опасных симптомов. Результаты появятся на этой неделе в Трудах Национальной академии наук.
В то время как все затронутые в исследуемой популяции Сардинии имеют одинаковую мутацию во взрослом гемоглобине, переносчике кислорода в эритроцитах, некоторые люди испытывают менее выраженные симптомы, чем другие – достаточно легкие, чтобы этим людям не требовалось регулярное переливание крови, обычно необходимое лечение бета-талассемии.
Люди с этим заболеванием крови не имеют достаточного количества гемоглобина, связывающегося с кислородом в их красных кровяных тельцах, и поэтому ослаблены. Они также подвержены риску «гемолитического кризиса» – состояния, при котором их красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем их тела могут производить новые. Известно, что некоторые люди избегают гемолитического кризиса, потому что они сохраняют высокий уровень гемоглобина плода (HbF), который у большинства людей отключается при рождении. Сохранение гемоглобина плода, по-видимому, заменяет недостаток гемоглобина взрослого человека в достаточной степени, чтобы смягчить течение болезни.
Теперь было показано, что вариация в гене BCL11A, обнаруженная в результате сканирования всего генома 4 305 участников исследования на Сардинии и представляющая популяцию основателей с высокой частотой бета-талассемии, тесно связана с повышенными уровнями HbF и, в частности, чаще встречается у людей с менее тяжелым заболеванием. Также в этом исследовании исследователи обнаружили тот же вариант BCL11A, связанный со стойкими уровнями HbF среди 1242 пациентов из Совместного исследования серповидноклеточной болезни, другого расстройства, при котором уровни гемоглобина у взрослых истощены.
Исследование повышает вероятность того, что манипуляции с уровнями BCL11A могут быть изучены как потенциальное терапевтическое вмешательство для облегчения дефицита гемоглобина, который возникает у людей с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией.
Источник: NIH / Национальный институт старения