(Medical Xpress) – Согласно исследованиям, опубликованным сегодня в Science Translational Medicine, исследователи из Института здоровья детей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе разработали программы генной терапии, которые могут успешно лечить детей, рожденных с неспособностью бороться с инфекциями.
Эти методы лечения были разработаны для лечения двух состояний, обычно известных как синдром «мальчика в пузыре»: тяжелого комбинированного иммунодефицита, связанного с Х-хромосомой (X-SCID), и тяжелого комбинированного иммунодефицита с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID). В обоих случаях ребенок рождается с иммунной системой, настолько ослабленной, что считается отсутствующей. Детям приходится жить в стерильной среде – так называемом «пузыре».
X-SCID вызывается мутациями в гене IL2RG, который управляет поведением белка, участвующего в развитии ряда клеток иммунной системы. ADA-SCID возникает из-за отсутствия фермента, который помогает клеткам избавляться от токсичных побочных продуктов.
В исследованиях сообщается, что 14 из 16 пациентов в рамках двух программ были успешно вылечены. Эти методы лечения были разработаны профессорами Адрианом Трэшером и Бобби Гаспаром из Института здоровья детей Калифорнийского университета при финансовой поддержке Wellcome Trust, Детской благотворительной организации больницы Грейт-Ормонд-стрит и Центра биомедицинских исследований Национального института медицинских исследований при больнице Грейт-Ормонд-Стрит,
При лечении X-SCID все десять детей показали явное клиническое улучшение и смогли посещать школу, вечеринки, детские сады и т. Д. Один из них заболел лейкемией и в настоящее время находится в стадии ремиссии. В результате был разработан более безопасный метод проведения терапии, который сейчас используется.
В программе, посвященной ADA-SCID, четыре из шести детей, прошедших лечение, показали явное клиническое улучшение и, как и дети с X-SCID, смогли общаться с другими детьми в нормальных ситуациях.
Дети, участвующие в обеих программах, продолжают принимать некоторые лекарства, но пять из десяти пациентов с X-SCID и трое из четырех пациентов с ADA-SCID больше не принимают иммуноглоблины.
Профессор Трэшер, консультант по детской иммунологии и руководитель программы X-SCID, сказал: "Это отличные результаты для наших программ генной терапии, и впервые мы можем сказать, что нашли лекарство для пациентов с этими состояниями. Это демонстрирует, что генная терапия иммунных заболеваний в настоящее время является основным направлением деятельности, и мы надеемся, что этот подход принесет пользу гораздо большему числу наших пациентов в будущем."
Профессор Гаспар, консультант по детской иммунологии и руководитель программы ADA-SCID, сказал: "Мы очень довольны результатами обеих этих программ. Успех программы ADA-SCID также сэкономил NHS миллионы фунтов стерлингов, поскольку эти дети могут перестать получать регулярные дорогостоящие инъекции для замены ферментов."
Во всем мире 30 детей получили генную терапию от ADA-SCID; 70 процентов из них увидели явное клиническое улучшение, и ни один из них не умер.
"В настоящее время мы вместе с коллегами со всего мира проводим испытания двух других иммунных расстройств и надеемся, что генная терапия теперь будет рассматриваться как стандартная альтернатива традиционным методам лечения, таким как трансплантация костного мозга," добавляет профессор Гаспар. "Мы также надеемся, что сможем распространить этот подход на другие состояния, такие как лизомные болезни накопления, когда нарушение обмена веществ означает, что химические вещества накапливаются в клетках и вызывают различные проблемы во всем организме."
Гай Харнден, которому сейчас шесть лет, был зачислен в программу X-SCID. Его мать, Гейнор Харден, сказала: "У парня сейчас все блестяще, он может делать все, что могут его друзья, и даже больше. Умеет играть в футбол и кататься на пони.
"Его бы здесь не было, если бы не вариант лечения генной терапией. Мы невероятно благодарны всей команде больницы Грейт-Ормонд-Стрит, но особенно Адриану Трэшеру и Бобби Гаспару, которые первыми начали эту работу. Другим родителям, оказавшимся в нашей ситуации, мы бы сказали «дерзайте»."
Госпиталь Грейт-Ормонд-Стрит проводит больше испытаний генной терапии иммунодефицита у детей, чем любой другой центр в мире. Эти статьи появились спустя более чем десять лет после того, как Рис Эванс стал первым мальчиком, успешно вылечившимся от X-SCID с помощью генной терапии в больнице. Первый пациент, прошедший курс лечения ADA-SCID, спустя почти восемь лет после генной терапии.