Расшифровка болезни: мутация гена может привести к разработке новых лекарств от рака

Открытие мутации гена, вызывающей редкое заболевание преждевременного старения, может привести к разработке лекарств, которые блокируют быстрое и неудержимое деление клеток, которое делает рак настолько смертоносным.

Ученые из Мичиганского университета и UM Health System недавно обнаружили мутацию белка, которая вызывает разрушительное заболевание, врожденный дискератоз, при котором драгоценные гемопоэтические стволовые клетки не могут регенерироваться и производить новую кровь. Люди с DC стареют преждевременно и склонны к раку и отказу костного мозга.

Но результаты исследования выходят далеко за рамки примерно одного из 1 миллиона известных пациентов с DC, и в конечном итоге могут привести к разработке новых лекарств, предотвращающих распространение рака, сказал Джаякришнан Нандакумар, доцент кафедры молекулярной, клеточной и биологии развития Университета Мисси.

Мутация, вызывающая DC, происходит в белке под названием TPP1. Мутация подавляет способность TPP1 связывать фермент теломеразу с концами хромосом, что в конечном итоге приводит к снижению деления гемопоэтических стволовых клеток. В то время как теломераза недостаточно продуцируется у пациентов с DC, обратное верно для клеток у онкологических пациентов.

"Избыточное производство теломеразы в раковых клетках помогает им бесконтрольно делиться, что является признаком всех видов рака," Нандакумар сказал. "Подавление теломеразы станет эффективным способом убить раковые клетки."

Полученные данные могут привести к разработке методов генной терапии для исправления мутации и начала деления клеток у пациентов с ДК или лекарств для ингибирования теломеразы и деления клеток у онкологических больных. И то, и другое станет огромным прорывом в лечении DC и онкологических больных, сказал Нандакумар.

Нандакумар сказал, что важным шагом вперед является культивирование клеток, полученных от пациентов, и попытка исправить мутацию TPP1, чтобы увидеть, можно ли восстановить функцию теломеразы. В конечном счете, ученый из UM надеется, что исправление мутации TPP1 восстанавливает функцию теломеразы и способствует делению клеток в стволовых клетках пациентов с ДК.

"Вполне возможно, что благодаря недавнему прогрессу в технологии редактирования генома человека мы могли бы в не столь отдаленном будущем исправить мутацию в гемопоэтических стволовых клетках в костном мозге пациентов с ДК," Нандакумар сказал.

Полученные данные также подтверждают, что одно крошечное изменение в аминокислотной цепи может вызвать разрушительные последствия для здоровья.

"Для нас было удивительно, что простое удаление одной единственной аминокислоты в белковой цепи длиной 544 аминокислоты может привести к такому тяжелому заболеванию," Нандакумар сказал.

1 комментарий к “Расшифровка болезни: мутация гена может привести к разработке новых лекарств от рака”

Оставьте комментарий