Синдром Rett – вторая по частоте обстоятельство интеллектуальной нетрудоспособности в дамах, лишь по окончании синдрома Дауна. Основная генетическая обстоятельство Синдрома Rett – появление мутаций в эмбрионе, затрагивающем ген MECP2, регулятор выражения вторых генов в геноме. Нет никакого определенного лечения лекарственными препаратами от заболевания, так, текущие упрочнения сосредоточены на попытке руководить ее самыми важными проявлениями, такими как эпилептические и дыхательные кризисы.«Мы знали в течение нескольких лет, что мозги девочек синдрома Rett были воспламенены, так, мы решили проверить, имел возможность ли препарат, что запрещает центральный нейроподстрекательский белок, названный киназой-3B синтазы гликогена (GSK3B), всецело поменять часть показателей.
Как с любым экспериментальным лечением, мы начали с преклинической модели заболевания, изучив его у мышей, у которых имеется тот же самый недостаток MECP2 как при людской синдроме Rett,» говорит врач Мэнель Эстеллер.«Результаты были весьма перспективны; агент SB216763 был в состоянии удлинить жизнь животных, существенно уменьшив дрожь, затрудненное ограничения и дыхание подвижности. Но то, что вправду превосходно, – то, что запрещение GSK3B кроме этого приводит «к пробуждению» нейронов сна синдрома: эти клетки головного мозга сейчас начинают возвращать контакт между ними и связь между нейронными повышениями синапсов», растолковывает исследователь IDIBELL, и он завершает: «Отечественные результаты снабжают новый метод улучшить уровень качества судьбы этих больных, и сейчас это – работа невропатологов показать их применимость в больных с Синдромом Rett.
В любом случае мы должны знать, что мутация в гене MECP2 все еще в том месте, и лишь исправляя его был бы мы достигать окончательного лечения заболевания».