САН-ФРАНЦИСКО, КАЛИФОРНИЯ — Исследователи, собравшие находку генетических и медицинских данных по 100 000 северных калифорнийцев, представили собственные начальные результаты тут на этой неделе на годовом собрании американского Общества Людской Генетики (ASHG). Упрочнение, которое возможно самым громадным таковой «биобанк» в Соединенных Штатах, уже стало причиной интригующей связи между теломерами и смертностью, защитные последовательности ДНК, которые заканчивает хромосома кепки, и отыскал новые связи между чертами болезни и генетическими вариантами. И это – лишь начало, говорят кураторы биобанка в Кайзере Пермэненте (KP), огромной организации здравоохранения.Проект есть одним из многих что цель собраться медицинский и информацию о ДНК по огромному количеству людей и искать связи между заболеваниями, факторами образа судьбы, генами и чертами.
Больше чем десятилетие назад, компания РАСШИФРОВЫВАЮТ генетику в Исландии, следовавшей в первых рядах с биобанком, сейчас держащим эти по 140 000 исландцев; и английский Биобанк, зарегистрировавший 500 000 человек, но еще не проверивший их ДНК, возможно наибольшим такое изучение в мире.Не обращая внимания на то, что пару больших американских биобанков идут полным ходом, к примеру в Гарвардском здравоохранения университете и Управлении Ветеранов, отделении изучения KP в Окленде, Калифорния и сотрудниках в Калифорнийском университете, Сан-Франциско (UCSF) взял начинание, когда они взяли 2-летние, Национальные Университеты Здоровья за $25 миллионов (NIH) грант из закона о Восстановлении 2009 года для стареющего изучения.
Бригада просматривается для сотен тысяч маркеров ДНК на протяжении геномов 100 000 калифорнийских взрослых в совокупности здравоохранения компании. Исследователи также измерили длину теломер участников, в большинстве случаев, уменьшающихся любой раз, когда клетка делится, пока они не достигают точки, вызывающей клетку для входа в стареющее страну.Новая идея пребывает в том, чтобы связать такую генетическую данные с клиническими данными из электронной медицинской документации добровольцев биобанка. (Участники, также ответившие на обследования здоровья, составили в среднем 63 года, и 81% был белым и остальные азиат, латиноамериканец либо афроамериканец.) К примеру, исследователи, применяющие биобанк Кайзера Пермэнента, удостоверились в надежности связи, о которых ранее информируют, между определенными генетическими маркерами, известными как SNPs (полиморфизмы единственного нуклеотида), и измерения холестерина, которые связаны с риском заболевания сердца. Эти продемонстрировали новый SNPs, что может оказывать влияние на уровни холестерина также.
Помимо этого, для некоторых известных связанных с холестерином SNPs, сила ассоциации была намного более сильной, чем в уникальной работе и более сильной, чем какие-либо другие прошлые, подобные изучения SNP, говорит людская генетик UCSF Нил Риш, соруководитель стареющего изучения с Кэтрин Шефер, директором Программы изучений KP на Генах, Окружающей среде и здоровье. Это, возможно, из-за громадного размера биобанка и непротиворечивой, отличной клинической информации, которая есть преимуществом если сравнивать с изучениями, объединяющими меньшие, независимые исследования, говорит Риш.На фронте теломеры бригада KP проверила, что эти большие буквы ДНК имеют тенденцию быть меньше у пожилых людей и у тех, кто коптит и пьет алкоголь, но не подтвердил другие связи, о которых ранее информируют. К примеру, они не увидели, что теломеры были более долгими у людей, тренировавшихся больше.
Они вправду обнаружили ассоциацию между наличием маленьких теломер и риском человека смерти — второе открытие информируемый ранее в меньших изучениях. Но бригада KP еще не выяснила, вызывают ли маленькие теломеры так или иначе смерть конкретно либо отражают другие факторы, содействующие смертности, которая есть спорным вопросом. (Кое-какие компании, включая один соучрежденный исследователем UCSF и лауреатом Нобелевской премии Элизабет Блэкберн, лаборатория которой измерила теломеры для изучения KP, предлагают опробования теломеры даже при том, что критики говорят, что значение таких измерений еще не светло.)Биобанк KP, что привлечет множество анонимизированных данных, оттянутых из медицинской документации больных — от лекарств до изображений мозга — также открыт для внешних исследователей. «Это – разумеется, весьма богатый набор данных, что мы желаем обширно употребляться», говорит Шефер.
Ее бригада внесет набор данных в dbGaP, базе данных NIH для разделения наборов данных SNPs. Исследователи могут также обратиться для сотрудничества с бригадой Кайзера Пермэнента. Совершенно верно то, как это будет употребляться, будет «до изобретательности и креативности громадного количества людей», заявляет Риш.
К примеру, исследователи имели возможность применять географические базы данных по загрязнению воздуха для поиска связей между загрязнением и болезнью. Биобанк может также вырасти — участники на В общем итоге 200 000 килопондов пожертвовали биологические образцы, и 430,000 заполнили обзор, говоря, что они интересуются участием.«Это есть громадным.
У них имеется огромный набор данных», говорит Аравинда Какраварти, людская генетик в Университете Джонса Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд, кто уже обсуждает сотрудничество с KP. Но он выразил резервирование об неспециализированном толчке связать гены с заболеваниями — на встрече ASHG, довольно много переговоров обсудили упрочнения упорядочить часть либо все геномы народов для раскрытия более редких генов заболевания, чем изучения SNP могут отыскать. «Неприятность в отечественной области пребывает в том, что мы составляем перечни» генов заболевания, говорит Какраварти.
Как кое-какие другие, он желал бы видеть больше выговора на понимание биологии как те гены функция и болезнь причины.