Исследователи стволовых клеток Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе показали, что новый метод генной терапии стволовыми клетками может привести к одноразовому и продолжительному лечению серповидно-клеточной анемии – самого распространенного в стране наследственного заболевания крови.
Опубликованное 2 марта в журнале Blood исследование, проведенное доктором. Дональд Кон из Центра регенеративной медицины и исследования стволовых клеток Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе излагает метод коррекции мутировавшего гена, вызывающего серповидно-клеточную анемию, и впервые показывает, что метод коррекции генов приводит к выработке нормального красного цвета. кровяные клетки.
Люди с серповидно-клеточной анемией рождаются с мутацией в гене бета-глобина, которая заставляет стволовые клетки крови, вырабатываемые в костном мозге, производить твердые эритроциты, напоминающие форму полумесяца или «серпа». Эти эритроциты неправильной формы не перемещаются по кровеносным сосудам плавно, что приводит к недостаточному поступлению кислорода в жизненно важные органы.
Метод генной терапии стволовыми клетками, описанный в исследовании, направлен на исправление мутации в гене бета-глобина, чтобы стволовые клетки костного мозга производили нормальные клетки крови круглой формы. В методике использовались специально разработанные ферменты, называемые нуклеазами цинкового пальца, для устранения мутировавшего генетического кода и замены его исправленной версией, которая исправляет мутацию бета-глобина.
Исследование показало, что этот метод имеет потенциал для постоянного лечения заболевания, если будет достигнут более высокий уровень коррекции.
"Это очень впечатляющий результат," сказал доктор. Кон, профессор педиатрии и микробиологии, иммунологии и молекулярной генетики. "Это предполагает, что будущее направление лечения генетических заболеваний будет заключаться в исправлении конкретной мутации в генетическом коде пациента. Поскольку серповидно-клеточная анемия была первым генетическим заболеванием человека, в котором мы поняли фундаментальный дефект гена, и поскольку все люди с серповидно-клеточной анемией имеют точно такую же мутацию в гене бета-глобина, она является отличной мишенью для этого метода коррекции генов."