По словам экспертов под руководством Ричарда Дж. Из Memorial Sloan Kettering, младенцев, рожденных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД), можно успешно лечить с помощью трансплантации кроветворных стволовых клеток. О’Рейли, доктор медицины, всемирно известный пионер в разработке протоколов трансплантации. Их обзор будет опубликован 30 июля в Медицинском журнале Новой Англии.
ТКИД – это группа наследственных заболеваний, которые вызывают серьезные сбои в работе иммунной системы. Когда происходит это нарушение, у младенцев больше нет возможности бороться с обычными инфекциями, потому что их естественная встроенная система защиты была повреждена. Если не диагностировать или не лечить, ТКИН почти всегда приводит к летальному исходу в течение первого года жизни.
Обзор более чем 240 случаев пациентов показал, что трансплантация достаточно эффективна, особенно в раннем возрасте. Из тех детей, которым была сделана трансплантация в течение трех с половиной месяцев после рождения, 94 процента были живы пятью годами позже. Неудивительно, что наилучшие результаты были получены после трансплантации от "подобранный брат" доноры. Но среди пациентов, у которых не было подходящего брата или сестры, общая пятилетняя выживаемость была довольно высокой – от 77 до 93 процентов – если им была сделана трансплантация в первые три с половиной месяца жизни.
"Это подтверждает, что трансплантация при ТКИН хорошо работает у очень маленьких детей, но также показывает, что любого ребенка с этим заболеванием можно вылечить с высокой вероятностью излечения с помощью трансплантата от родителя или неродственного донора, а не только от подходящего брата или сестры," объяснил доктор. О’Рейли, председатель педиатрического отделения MSK и руководитель педиатрической службы трансплантации костного мозга. "Независимо от используемого подхода к пересадке, если ребенку сделают пересадку на ранней стадии – без инфекции – у вас будет исключительно хороший результат."
Но решающим фактором по-прежнему является обеспечение отсутствия инфекции у ребенка во время трансплантации. "Это действительно иллюстрирует важность более широкого скрининга на ТКИД, чтобы врачи могли немедленно вмешаться," сказал доктор. О’Рейли. В настоящее время только 21 штат внедрил тестирование в рамках планового скрининга новорожденных, в том числе в Нью-Йорке, Калифорнии и Флориде. "К моменту появления симптомов инфекции условия для трансплантации зачастую менее благоприятны."
MSK играет новаторскую роль в продвижении трансплантации стволовых клеток. Первая успешная трансплантация стволовых клеток от неродственного донора была проведена в центре MSK в 1973 году специально для лечения ребенка с ТКИН. В 1981 году MSK представила истощение Т-лимфоцитов, революционную процедуру для повышения эффективности непревзойденных трансплантатов. «Большинство важных ориентиров в развитии трансплантации и клеточной терапии явились результатом исследований этих относительно редких случаев с участием детей со смертельным генетическим заболеванием иммунной системы», – сказал доктор. О’Рейли.
"За относительно короткое время были достигнуты большие успехи, позволившие детям с ТКИН не только выжить, но и вести нормальный образ жизни," Доктор. О’Рейли добавил. "У Пола Саймона была песня [Мальчик в пузыре], в которой он говорит: «Это дни чудес и чудес.’…. Наше исследование предоставило способ вылечить младенцев в пузыре. Нам больше не нужен пузырь."