Мини-мозг раскрывает причину редких синдромов
Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена под названием HUWE1, означает, что очень мало детей страдают. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате мутации гена.
Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. …