Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена под названием HUWE1, означает, что очень мало детей страдают. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате мутации гена.
Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. …
Синдром Нунана – редкое заболевание, которое характеризуется рядом патологий, включая изменения сердца, лица и скелета, легочный стеноз, низкий рост и более частые гематологические проблемы (в основном ювенильный миелоидный лейкоз или детский лейкоз). По оценкам, заболеваемость составляет 1 случай на каждые 1000–2 500 рождений, и расчеты показывают, что в Испании от этой болезни страдают около 20 000–40 000 человек. …
Исследователи создают модель мыши, воспроизводящую синдром НунанаПодробнее »
Согласно исследованию, опубликованному в The Lancet Digital Health, со средней точностью 88% технология глубокого обучения предлагает быстрый генетический скрининг, который может ускорить диагностику генетических синдромов, рекомендуя дальнейшее исследование или направление к специалисту за секунды. Согласно исследованию, проведенному исследователями Детской национальной больницы, технология, основанная на данных 2800 педиатрических пациентов из 28 стран, также учитывает изменчивость лица, связанную с полом, возрастом, расовой и этнической принадлежностью. …
Исследовательская группа USC определила источник генетического заболевания, вызывающего опасные для жизни врожденные дефекты, что может позволить врачам быстро диагностировать и лучше лечить болезнь.
Младенцы, рожденные с заболеванием, известным как синдром Лойса-Дитца или синдром Марфана типа II, имеют расщелину неба и другие черты лица, похожие на младенцев, рожденных с другими заболеваниями ?? …
Исследование выявляет причину врожденного дефектаПодробнее »
Утрата функции гена CRKL вызывает дефекты почек и мочевыводящих путей у людей с синдромом ДиДжорджи, обнаружила многонациональная группа ученых под руководством Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC).
Результаты их исследования были опубликованы в Интернете 25 января в Медицинском журнале Новой Англии. …
Проблемы с почками при синдроме Джорджа могут быть вызваны отсутствием генаПодробнее »