Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена под названием HUWE1, означает, что очень мало детей страдают. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате мутации гена.
Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. …
Согласно исследованию, опубликованному в The Lancet Digital Health, со средней точностью 88% технология глубокого обучения предлагает быстрый генетический скрининг, который может ускорить диагностику генетических синдромов, рекомендуя дальнейшее исследование или направление к специалисту за секунды. Согласно исследованию, проведенному исследователями Детской национальной больницы, технология, основанная на данных 2800 педиатрических пациентов из 28 стран, также учитывает изменчивость лица, связанную с полом, возрастом, расовой и этнической принадлежностью. …
«Отечественные результаты смогут представить больше свидетельств относительно того, из-за чего бросание курить принципиально важно для людей, каковые испытывают мигрень», сообщили создатель изучения Тешама Монтейт, Мэриленд, Университета Майами Медицинская школа Миллера в Майами и член американской Академии Невралгии. «Тогда как это расследование сосудистых событий и мигрени у пожилых людей установило, что лишь у курильщиков с мигренью имеется повышенный риск удара, более ранние изучения продемонстрировали, что дамы, моложе, чем 45, у кого имеется мигрень с аурой, кроме этого в повышенном риске удара, курят ли они». …
Исследователи стволовых клеток из UConn Health обратили вспять синдром Прадера-Вилли в клетках мозга, растущих в лаборатории, результаты, которые они недавно опубликовали в Human Molecular Genetics.
Открытие дает ключи к разгадке, которые могут привести к лечению Прадера-Вилли, генетического заболевания, которое встречается примерно у одного из 15 000 рождений и является наиболее распространенной генетической причиной опасного для жизни детского ожирения. …
Новое финансирование позволяет исследователям Института Уолтера и Элизы Холл разработать новые подходы, которые потенциально могут помочь людям с синдромом Прадера-Вилли, разрушительным и неизлечимым генетическим заболеванием.
Гранты на исследования от Австралийского исследовательского фонда Прадера-Вилли и Американского фонда исследований Прадера-Вилли позволят доценту Марни Блевитт выяснить, могут ли пробуждающиеся «спящие» гены преодолеть некоторые генетические ошибки, лежащие в основе синдрома Прадера-Вилли, и уменьшить выраженность некоторых симптомов. …