генетический

Исследователи открыли вариант лечения редкого генетического заболевания

Исследователи из Медицинской школы Икана использовали новую технологию генетического секвенирования для определения генетической причины и лечения ранее неизвестного тяжелого аутовоспалительного синдрома, поражающего 18-летнюю девушку с младенчества.

Технология, адаптированная к собственному генетическому коду пациента на уровне отдельной клетки, помогла исследователям охарактеризовать неизвестную мутацию в гене под названием JAK1, которая вызвала постоянное включение иммунной системы пациента, что привело к высыпанию на большей части ее кожи. …

Инновационные генетические, клеточные методы помогают определить многократные цели болезни: CRISPR-Cas9 и достижения iPSC открывают перспективу лечения для шизофрении, склонности, инфекции Зика и других болезней

CRISPR-Cas9 – универсальная и весьма правильная редактирующая ген разработка, которая разрешает исследователям изменять определенные части генома организма, изменяя разделы последовательности ДНК. Вызванные человеком плюрипотентные стволовые клетки (iPSCs) являются генетическим инструментом изучения, что возможно произведен от взрослых клеток человека, обойдя потребность в применении ткани от эмбрионов (наровне со связанным несоответствием). …

Ученые используют редактирование генов для исправления мутации при муковисцидозе

Исследователи из Йельского университета успешно исправили наиболее частую мутацию в гене, вызывающем кистозный фиброз, смертельное генетическое заболевание.

Исследование было опубликовано 27 апреля в Nature Communications.

Муковисцидоз – это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. …

Генетический анализ предлагает варианты некоторой задержки развития

Согласно исследованию, опубликованному 25 мая в Медицинском журнале Новой Англии, генетический анализ может улучшить диагностику и лечение нарушений интеллектуального развития и необъяснимых метаболических нарушений.

Клара ван Карнебик, м.D., Ph.D. педиатр и биохимический генетик в Детской больнице Британской Колумбии и главный исследователь Центра молекулярной медицины и терапии Университета Британской Колумбии в Ванкувере, Канада, и его коллеги сосредоточили внимание на 41 ребенке с задержкой в ​​развитии, связанной с нейрометаболическими расстройствами. …

Генетическое открытие обеспечивает новое понимание познавательных беспорядков: Результаты могли в конечном счете привести к новому лечению расстройств, таких как шизофрения, ADHD

Врач Ленкз и коллеги – исследователи изучили гены 35 000 человек и нашли новую наследственную изменчивость, связанную с познавательной свойством. Результаты приносят ученым ход ближе к формированию нового – и возможно лучше – лечение познавательных болезней мозга, таких как синдром и шизофрения недостатка внимания и гиперактивности (ADHD). …

BEECAMP.RU