Вы имели возможность бы высказать предположение, что, если Вы здоровы, у Вас имеется обычный, здоровый геном. Но нет таковой вещи как обычный геном — все мы несем довольно много видоизмененных и нефункционирующих генов.
Сейчас исследователи оценили совершенно верно, сколько такие гены в том месте находятся в среднем человеке: примерно 100, включая 20 видоизмененных и полностью бездействующих генов. Мы, возможно, не нуждаемся в части этой ДНК и в некоторых случаях имели возможность даже быть более обеспечены без нее.
Практически сразу после того, как исследователи начали упорядочивать отдельные геномы 5 лет назад, они осознали, что неспециализированная ДНК, думается, имеет главные мутации, отключающие протеин, для которого ген кодирует. Но в силу того, что последовательная ДНК подвержена неточностям, многие из этих вариантов, возможно, будут неточностями в генном анализе. Для выяснения, какие мутации были настоящи postdoc Дэниел Макартур группы Криса Тайлер-Смита в Университете Wellcome Trust Sanger в Hinxton, коллеги и Великобритания от других учреждений и Йельского университета начал с 2 951 вероятной «утраты функции» варианты, отысканные в геномах 185 неизвестных людей от разных этнических групп, ДНК которых есть частью интернациональных 1 000 Проектов Геномов.
Бригада Макартура тогда веяла перечень методом генетических ошибок и удаления ошибок, не изменяющих функцию соответствующего протеина.Они нашли, что 1 285 генных вариантов утраты функции являются, возможно, настоящими, примерно 100 из которых появляются в геноме среднего европейца, отчеты бригады Макартура сейчас в выпуске 17 февраля Науки. Кое-какие – мутации в известных вызывающих заболевание генах и происходят лишь в одной копии гена, так, вторая копия человека, возможно, дает компенсацию. Но средний человек утратил обе копии приблизительно 20 генов, что свидетельствует, что ген есть очень недостающим — страно большое число, говорит Макартур.
Многие из этих генов, возможно, не воздействуют на здоровье, и анализ его бригады предполагает, что недочёт в некоторых генах имел возможность бы даже быть благоприятным.Потому, что больше геномов упорядочивается, «мы знаем точно, что отыщем намного больше» мутаций утраты функции, говорит Макартур. Более полный каталог имел возможность оказать помощь исследователям разыскать гены преступника в больных с редкими, необъясненными заболеваниями.
Знание, что довольно много инактивированных генов не приводят к заболеванию, также будет принципиально важно, когда упорядочивание геномов станет простым в клинике, говорит Макартур. «Это показывает, как осмотрительный мы будут при рисовании выводов о таких мутациях», соглашается генетик Петер Фисшер из университета Квинсленда в Австралии. Изучение здоровых людей, пропускающих гены, имело возможность также пролить свет на функцию генов, не отлично осознанных, Макартур и его соавторы предлагают.Исследователь генома Элейн Мардис из Вашингтонского университета в Сент-Луисе в Миссури предостерегает, что, в силу того, что эти 1 000 геномов Участников проекта Геномов не были упорядочены детально и были сделаны, когда последовательные разработки нового поколения были весьма новыми, бригада Макартура, быть может, пропустила кое-какие варианты утраты функции.
Но, даже в том случае, если числа не являются категоричными, изучение «принципиально важно», в силу того, что оно «устанавливает структуру для размышления о мутациях утраты функции и как приоритезировать их», говорит она.