Древняя мутация для обвинения в заикании

ВАШИНГТОН, ОКРУГ КОЛУМБИЯ — Долгий перечень догадок, сгенерированных для объяснения, по какой причине люди заикаются, включает кое-какие громадины. В 1600-х, к примеру, философ и учёный Фрэнсис Бэкон внесли предложение, чтобы у заик были языки, которые через чур твёрды и предписали теплое вино для их более эластичными.“Даже если бы это не было действенно, это — лечение, в котором я не возражал бы пробовать в один раз некое время”, шутил Люк Де Ниль, психолог в университете Торонто в Канаде, изучающий нарушения речи.

Де Ниль сказал тут день назад в сеансе на заикании на годовом собрании Американской ассоциации содействия формированию науки (что издает ScienceNOW).Ученые сейчас знают, что генетика играет роль в заикании.

Нарушение речи имеет тенденцию бежать в семьях, и двойные изучения показывают, что это — примерно 50% к наследственным 70%. Деннис Дрейна, генетик в Национальном Университете Глухоты и других Коммуникативных нарушений в Роквилле, Мэриленд, кто принимал участие в сеансе, обрисовал, как он и его сотрудники применяли 44 пакистанских семьи для правильного определения последовательности мутаций, важных за заболевание. Совместно, эти мутации, возможно, составляют, быть может, 5% к 10% всех заикающихся случаев во всем мире, оценок Дрейны.“В Пакистане 70% всех браков либо между двоюродными братьями либо между троюродными братьями”, говорит Дрейна.

Это делает для некоторых сложных отношений. В одной из семей изученный Дрейна, два брата и сестра женился на двух брате и сёстрах, которые являются потомками их двоюродного брата. Все это вступающее в брак “результаты в составе популяции с намного увеличенной заболеваемостью генетическими отклонениями”, говорит он.

Это разрешило исследователям найти мутации в трех генах — GNPTAB, GNPTG, и NAGPA — вовлеченный в функцию лизосом, сотовые мешочки, где развалины переработаны. Совместно, эти три гена помогают лизосомам сделать собственную работу. Дрейна и его сотрудники думают, что мозг содержит группу нейронов, которые неповторимы для речевого производства и также “уникально чувствительны к этому метаболическому недостатку”.Мутации могут либо появиться независимо, либо они могут быть переданы от предка.

Для выяснения, что случилось с одной мутацией, отысканной в пакистанских семьях Drayna и его сотрудники проанализировали одну из мутаций в гене GNPTAB у восьми несвязанных пакистанцев, несущих его. Их анализ, изданный в январе в Издании Людской Генетики, предполагает, что мутация была передана от общего предка, жившего примерно 14 000 лет назад.Гены, которые выбирали Drayna и его коллеги, были уже отлично изучены. Мутации в двух из них приводят к редкой генетической болезни, названную mucolipidosis.

Самая важная форма заболевания есть фатальной, а также более умеренная форма может вызвать умеренное промедление и скелетные неприятности.Больные, у которых имеется болезни лизосомы как mucolipidosis, могут лечиться с заместительной терапией фермента. Но Дрейна показывает, что ферменты не трудились бы на заикание.

Заикающиеся неприятности являются неврологическими, и ферменты являются через чур громадными для пересечения хорошо сотканного гематоэнцефалического барьера. Но, исследователи сейчас развивают лекарства, которые могут исправить misfolding протеинов мутанта, вызывающих эти болезни. Эти наркотики являются мелкими молекулами, которые могут пересечь гематоэнцефалический барьер. Не обращая внимания на то, что заики, несущие эти мутации, не показывают показателей mucolipidosis или других заболеваний лизосомы, Дрейна думает, что те наркотики могли быть нужной терапией.

У него и его сотрудников имеется неизданные эти, показывающие, что у заик, несущих мутацию, вправду имеется ускоренные протеины.Исследователи принимают на работу больше семей в Пакистане для поиска еще большего количества мутаций, и Дрейна говорит, что они являются “тёплыми на следе” мутации на хромосоме три.

Он и его коллеги также пробуют сделать модель животных из заикания методом вставки людской мутации в мышей. “Вокализация мыши очень богата и сложна, но она не хорошо осознана частично, в силу того, что большинство из нее через чур высока — это есть сверхзвуковым”, говорит Дрейна. Так, заикание мыши имело возможность бы быть тяжело диагностировать. Но выплата могла быть огромной. “Вы можете руководить их мозгами и мышами в громадной подробности”, говорит Дрейна. “Мы практически помещаем все отечественные человеческие мутации в мышей, потому, что мы говорим, и с любой успехом они будут учить нас больше главной невропатологии”.Дженнифер Макгуайр, художественный доктор, боровшийся с заиканием начиная с детства, приветствовала бы любое новое лечение. “Заикание окрасило мою целую жизнь”, сообщила она журналистам на брифинге в субботу.

Как ребенок, Макгуайр время от времени заказывал бы входы, которые было легко сообщить, не были ли они тем, что она желала. “Это исчерпывало”, сообщила она. Макгуайр, что беременен, сохраняет надежду, что, в случае если у нее имеется ребенок, заикающийся, работа Drayna и других будет означать, что у него либо ее будет доступ к действенным способам лечения.Маргарет Роджерс, научный директор в американской Ассоциации Речевого Языкового Слушания в Роквилле, Мэриленд, говорит, что работа Дрейны «весьма перспективна». Изучение, говорит Роджерс, может привести к анализам крови, которые разрешили бы докторам идентифицировать, какие дети, возможно, будут заикаться даже после детства. “Прямо сейчас нет вправду никаких добрых предсказателей для высказывания, ‘Мой ребенок собирается заикаться либо нет?’” она говорит.

Идентификация мутаций, которые связаны с непроходящим заиканием “, может оказать помощь нам более действенно ассигновать терапевтические запасы к тем детям”.Следуйте за отечественным полным охватом 2011 AAAS.


6 Комментариев в “Древняя мутация для обвинения в заикании

  1. Modiswyn

    «недавно спортсмена застали в ночном клубе с друзьями» — я что-то не понял — какое заключение? судя по тексту, он максимум на подписке о невыезде

  2. Гордеев Дмитрий

    старинная руцкая забава, сам в гавне, затащи в него побольше соседей)))

Добавить комментарий