Потенциальная мама, взволнованная по поводу синдрома Дауна, сталкивается с неприятным выбором: пройдите враждебный тест, что может убить ее зародыш, либо воздерживаться от окончательного ответа до окончания рождения. Но новый способ, включающий различия в отслеживании между ДНК матери и ее ребенок, имел возможность дать докторам надёжный и недорогой метод диагностировать условие, один достаточно практичный для становления частью простого внутриутробного ухода.Синдром Дауна есть самый распространенным генетическим условием в мире, воздействующим об одном в каждых 700 живорождениях. Младенцы с беспорядком несут дополнительную копию хромосомы 21, что приводит к познавательным нарушениям, другие проблемы и пороки сердца.
Не обращая внимания на то, что определенные маркеры в крови матери могут информировать докторов, что зародыш в более высоком риске синдрома Дауна, лишь агрессивные и дорогие процедуры, такие как амниоцентез — что требует, чтобы тыкание иглы в матку для получения жидкого образца — имело возможность дать 99%-й правильный ответ. Но эти агрессивные опробования страшны: Они могут привести к ошибке в 1% к 2% случаев.В попытке отыскать более надёжную альтернативу, исследователи повернулись к крови матери. В недавнем изучении ученые выведали фрагменты эмбриональной ДНК, просачивающиеся в кровоток матери и потом упорядочившие оба генома для проверки на дополнительные копии хромосомы 21.
Те попытки были успешны, но они были долги и "настойчиво попросили" специального и дорогого упорядочивающего ДНК оборудования, которое поместит процесс вне досягаемости для большинства людей.Филиппос Пэтсэлис желал что-то более дешёвое.
Генетик в кипрском Университете Невралгии и Генетики в Никосии, Пэтсэлис снабжал диагностическое внутриутробное опробование в течение 20 лет и продолжительно оплакивал это дамы, желающие расход лица и больший риск правильного опробования.Первый шаг обнаружил более несложный метод изолировать эмбриональную ДНК от кровотока матери. Вместо того, чтобы упорядочить все геномы, потому, что прошлые исследователи сделали, Patsalis и коллеги, сосредоточенные на процессе, названном метилированием ДНК. Тут, химические соединения звонили, метиловые группы характерны регионам ДНК и, как кнопка количества на стерео, поднимают деятельность гена либо вниз.
Зародыши имеют образцы метилирования, отличающиеся от их матерей, разрешивших группе Пэтсэлиса легко отличать ДНК от двух в крови матери.Когда исследователи изолировали эмбриональную ДНК, они начали искать показатели синдрома Дауна. Они сделали пару копий ДНК и потом искали дополнительные предположения хромосомы 21.
Тут, также, образцы метилирования упростили процесс. Хромосома 21 имеет собственный личный пример метилирования ДНК, помогшего бригаде Пэтсэлиса отыскать дополнительные копии более легко.Подход трудился.
Среди 80 дам, которые были 11 – 14 беременными семь дней, способ был на 100% точен, посредством лишь стандартное оборудование, дешёвое в любой главной диагностической лаборатории, говорит Пэтсэлис. Результаты, изданные онлайн сейчас по собственной природе, Медицина, «имела возможность сдуть текущий внутриутробный способ тестирования», говорит генетик Йорис Фермееш из университета Левена в Бельгии, не вовлеченный в изучение. «Это – Святой Грааль внутриутробного диагноза».У бригады Пэтсэлиса имеется замыслы довольно испытаний более широкого масштаба в ближайшее время.
Простота их способа, потенциал и низкая стоимость для определения вторых генетических условий делают их уверенными, Пэтсэлис говорит, что способ «мог быть введен в клиническом урегулировании в течение 2 лет».